Progressivo peggioramento dell'andatura e anomalie motorie negli anziani con sindrome di Dravet
Rispetto alla popolazione pediatrica, le informazioni sulla sindrome di Dravet negli adulti sono limitate.
Oltre ad alcune delle anomalie dell'andatura riportate nei bambini con sindrome di Dravet ( come l'andatura accovacciata e l'atassia ), gli adulti con questa condizione hanno altri disturbi dell'andatura e motori.
Sono state esaminate l'andatura e le manifestazioni motorie negli adulti con sindrome di Dravet.
Uno studio ha incluso un braccio prospettico in cui 6 pazienti ( età media, 32 anni ) sono stati esaminati attraverso una versione modificata della scala UPDRS ( Unified Parkinson's Disease Rating Scale; mUPDRS ) nel 2014 e di nuovo nel 2019.
Il braccio trasversale ha incluso test mUPDRS in pazienti che non sono stati valutati nel 2014 e un'analisi strumentale dell'andatura ( IGA ).
Questi test trasversali sono stati eseguiti nel periodo 2019-2020.
L'analisi IGA è stata effettuata utilizzando il software ProtoKinetics con un tappetino per l'andatura costruito con sensori e 2 telecamere per catturare i piani sagittale e coronale. L'IGA è stata eseguita in un gruppo di 17 pazienti con sindrome di Dravet ( età media, 31 anni ); il gruppo di controllo era composto da 81 individui sani, la cui età media era di 62 anni.
In tutto 5 su 6 partecipanti valutati in modo prospettico in 5 anni hanno avuto un peggioramento delle manifestazioni parkinsoniane, inclusa l'andatura.
2 pazienti ( 47 e 51 anni di età ) che inizialmente erano deambulanti non potevano più camminare 5 anni dopo.
L'analisi trasversale di mUPDRS in un gruppo più ampio di adulti ha mostrato che i punteggi peggiori per l'alzarsi dalla sedia ( P=0.04 ), la bradicinesia corporea ( P=0.01 ) e l'andatura ( P=0.0003 ) erano positivamente associati all'età.
Il braccio trasversale IGA ha rivelato che tutti i 17 adulti con sindrome di Dravet avevano misure dell'andatura anormali in tutti i domini testati. Questo gruppo di pazienti ha ottenuto risultati peggiori rispetto al gruppo di controllo sano e più anziano.
Sebbene le convulsioni possano diminuire negli anziani con sindrome di Dravet, questo studio prospettico e trasversale ha mostrato che i sintomi motori e l'andatura peggiorano progressivamente con l'età. ( Xagena2022 )
Selvarajah A et al, Neurology 2022; 98: 2204-2210
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