Livelli delle transaminasi sieriche nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e di Becker
I livelli sierici di alanina transaminasi ( ALT ) e di aspartato transaminasi ( AST ) sono comunemente utilizzati come indicatori biochimici di danno epatocellulare, ma possono anche rilevare malattie muscolari occulte.
Alti livelli sierici concomitanti di creatinfosfochinasi ( CPK ) possono individuare nei muscoli la fonte di elevati livelli di transaminasi.
Tuttavia, i medici potrebbero essere restii ad attribuire al muscolo livelli di transaminasi alti.
È stato compiuto uno studio in cui i pazienti erano ragazzi con una distrofinopatia genetica o confermata da biopsia di cui sono stati misurati i livelli sierici di CPK, ALT e AST.
Sono stati riportati i dati enzimatici di 82 set da 46 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e 9 pazienti con distrofia muscolare di Becker.
I risultati hanno mostrato una relazione lineare tra i livelli sierici di CPK e i livelli sierici di ALT e AST, e una relazione logaritmica tra livelli degli enzimi sierici ed età per i ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne.
È stato sviluppato un modello matematico per prevedere i livelli sierici di ALT e AST, quando i livelli sierici di CPK e l'età sono noti.
Per 6 ragazzi, il fallimento iniziale nel considerare il muscolo come causa di livelli di transaminasi alti ha determinato un ritardo nella diagnosi e nell’esecuzione di test approfonditi per la disfunzione epatica.
Un secondo gruppo di 4 ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne nota sono stati studiati per la malattia del fegato dopo che sono stati rilevati i livelli di transaminasi alti.
I livelli delle transaminasi sieriche erano più alti nei ragazzi deambulanti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, i cui livelli hanno raggiunto 1220 U/L ( ALT ) ( 22.6 volte superiore ai livelli normali al limite superiore ) e 801 U/L ( AST ) ( 12.3 volte superiore ai livelli normali al limite superiore ).
In conclusione, riconoscendo il muscolo come una potenziale fonte di transaminasi sieriche, i medici possono evitare procedure inutili e invasive, accelerare la diagnosi clinica ed evitare un’inutile cessazione della terapia farmacologica concomitante. ( Xagena2011 )
Mc Millan HJ et al, Pediatrics 2011; 127: 132-136
Pedia2011 MalRar2011 Diagno2011