Sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare
La sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico 46XY ( a cui corrisponde un genotipo maschile ) sviluppano caratteri sessuali femminili.
La sindrome di Morris può anche essere definita in modo più corretto sindrome da insensibilità agli androgeni.
Questa patologia interessa circa un neonato su 13.000.
Nel caso della sindrome di Morris il cariotipo 46XY dà luogo allo sviluppo di gonadi ( testicoli ) ritenute nell'addome; ma la refrattarietà agli ormoni androgeni determinerà la mancata soppressione dei caratteri femminili, pertanto l’individuo sarà fenotipicamente femminile, senza utero e ovaie, e con possibilità di ipoplasia vaginale ( vagina con canale vaginale di dimensioni ridotte ).
L'insensibilità dei tessuti agli androgeni è causata da un allele recessivo che si trova nel cromosoma X. E’ la madre che trasmette tale condizione. La prole geneticamente maschile sarà per il 50% affetta, mentre le figlie geneticamente XX saranno per il 50% portatrici.
In circa un terzo dei casi la condizione è dovuta a una mutazione spontanea.
In genere gli individui portatori di questa sindrome sono longilinei, con un bacino stretto. I peli pubici e ascellari sono ridotti, la mammella può presentare un capezzolo più chiaro. Non esistono organi interni femminili ( né utero né ovaie ), ma sono presenti gonadi, ritenute nell'addome, che possono essere asportate chirurgicamente.
In generale nella forma completa ( cAIS ) il pericolo di degenerazione tumorale è basso e si tende ad aspettare ad effettuare la gonadectomia o addirittura ad evitarla. ( Xagena2014 )
Fonte: AISIA, 2014
MalRar2014 Med2014 Gyne2014