I pazienti con epilessia farmaco-resistente possiedono un polimorfismo nel gene ABCB1
Un terzo dei pazienti con epilessia presenta una resistenza ai farmaci antiepilettici.
Questa farmaco-resistenza è associata ad un aumento del rischio di morte e di conseguenze psicosociali debilitanti.
Ricercatori del Department of Molecular Pathogenesis dell’Institute of Neurology di Londra, hanno ipotizzato che la risposta al trattamento con farmaci antiepilettici fosse influenzata dal genotipo CC del polimorfismo C3435T del gene ABCB1 , anche noto come MDR1.
La posizione 3534 di ABCB1 è stata sottoposta a genotipizzazione in 315 pazienti con epilessia ( n=200 con epilessia farmaco-resistente; n=115 epilessia responsiva al trattamento ).
I pazienti con epilessia farmaco-resistente avevano una maggiore probabilità ad avere il genotipo CC in posizione 3435 di ABCB1 rispetto al genotipo TT ( odds ratio: 2,66; p=0.006 ). ( Xagena2003 )
Siddiqui A et al, N Engl J Med 2003; 348:1442-1448
Neuro2003