Il gene FTO associato all'obesità
Essendo l’obesità una malattia multifattoriale, l’identificazione dei geni coinvolti attraverso approcci tradizionali, come la mappatura mediante analisi di linkage, risulta, difficile.
Ricercatori dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari ( Inn-Cnr ) hanno scoperto la correlazione esistente tra l’obesità ed un gene, denominato FTO ( Fat Mass- And Obesity-Associated ).
Lo studio, coordinato da Manuela Uda, è stato pubblicato sulla rivista Plos Genetics,
I dati sono stati ottenuti mediante l’utilizzo di una tecnica denominata genome-wide association scan, che consente di analizzare il genoma in maniera globale.
L’analisi, che ha permesso di identificare alcune varianti geniche associate all’obesità, è stata condotta su un campione di oltre 4000 individui sardi, di età compresa tra i 14 e i 102 anni, provenienti da quattro città della Valle di Lanusei, nella provincia dell’Ogliastra.
In particolare, una di queste varianti, cioè una sequenza specifica all’interno del gene FTO, risulta presente con una frequenza molto elevata, pari al 46%, e correlata in maniera altamente significativa all’aumento di tre caratteri tipici dell’obesità, l’indice di massa corporea ( BMI; p = 8.6 x 10-7 ), la circonferenza dei fianchi ( p = 3.4 x 10-8 ) ed il peso corporeo ( p= 9.1 x 10-7 ).
Un’ulteriore conferma della associazione tra FTO e obesità è data da una analisi condotta su campioni della popolazione nordamericana, di origine sia europea che ispanica, in cui la variante genica di FTO è presente con una frequenza media pari al 38% e l’associazione tra la variante genica di FTO ed i tratti di indice BMI, circonferenza dei fianchi e peso corporeo, già molto significativa ( valori di p inferiori a 0,001 ) lo è comunque molto meno di quella rilevata dalla ricerca nell’Ogliastra. Il risultato è, dunque, estendibile anche ad altre popolazioni, ma conferma l’importanza di quella sarda per gli studi di genetica.
L’obesità rappresenta uno dei maggiori fattori di rischio per l’insorgenza di malattie croniche come il diabete di tipo 2, l’ipertensione e le patologie cardiovascolari, e che alti valori di indice di massa corporea possono essere anche causa di mortalità prematura. Stime recenti rivelano che negli ultimi dieci anni l’obesità in Italia è aumentata del 50%, soprattutto nei soggetti in età pediatrica e nelle classi socio-economiche più basse. Le spese socio-sanitarie relative sono stimate in circa 23 miliardi di euro annui. La maggior parte dei costi ( più del 60 per cento ) è dovuta all'incremento della spesa farmaceutica e ai ricoveri ospedalieri.( Xagena2007 )
Fonte: CNR, 2007
Endo2007