Cause alla base dell’iperomocisteinemia
Nel 1962, è stato per la prima volta accertato che una rara condizione genetica, l’omocisteinuria, poteva favorire lo sviluppo di grave malattia cardiovascolare.
Nell’omocisteinuria, un enzima difettivo era causa di un accumulo di omocisteina nel sangue.
Sebbene l’omocisteinuria sia una malattia rara, che interessa 1 persona su 200.000, molte più persone presentano livelli di omocisteina lievemente o moderatamente più elevati.
Gli alti livelli di omocisteina possono essere dovuti a carenza di vitamine del gruppo B e di folato nella dieta.
Alti livelli di omocisteina sono stati anche osservati nelle persone con malattia renale, bassi livelli di ormoni tiroidei, psoriasi ed in coloro che assumono alcuni farmaci quali gli antiepilettici ed il Metotrexato.
Alcune persone presentano una variante a livello del gene metilentetraidrofolato reduttasi ( MTHFR ) con conseguente alterazione del metabolismo del folato.
Il gene difettivo porta ad elevati livelli di omocisteina in alcune persone che ereditano le varianti MTHFR da entrambi i genitori.( Xagena2005 )
Varga EA et al, Circulation 2005; 111: e289-e293
Cardio2005 Endo2005