Schizofrenia: scoperte 83 nuove varianti geniche associate alla schizofrenia
Sono stati scoperti 83 nuovi loci genetici sui cromosomi che ospitano geni ereditati correlati alla schizofrenia.
Le scoperte, fatte da un team internazionale di ricercatori, ora porta il numero totale delle varianti geniche legate alla malattia a 108.
Questi geni associati alla schizofrenia non sono abbastanza specifici per essere, ora, impiegati come un test per predire chi svilupperà questa malattia psichiatrica.
Allo stato odierno delle conoscenze, il gruppo totale di geni correlati alla schizofrenia, spiega solamente circa il 3.5% del rischio per la schizofrenia.
Tuttavia, anche sulla base di questi primi predittori, le persone che ottengono un punteggio di rischio del 10% possono essere fino a 20 volte più inclini a sviluppare la schizofrenia.
In precedenza erano stati identificati circa 30 varianti genetiche legate alla schizofrenia.
Un gruppo internazionale di un Consorzio di Ricerca che comprende oltre 500 ricercatori di più di 80 Istituti di ricerca in 25 Paesi, ha compiuto un riesame genetico sui campioni di persone affette da schizofrenia.
Sono state coinvolte circa 37.000 persone con schizofrenia e 113.000 persone senza questo disturbo.
Sono stati esaminati i genomi completi di questa popolazione e sono stati individuati 108 loci sui vari cromosomi che sembrano essere collegati alla schizofrenia.
I siti di nuova scoperta sono stati raggruppati per percorsi legati ad alcuni processi associati alla malattia. Questi hanno incluso la comunicazione tra le cellule cerebrali, nonché le vie implicate nell'apprendimento, memoria e funzione immunitaria.
Un'associazione è stata confermata con una variazione in un gene che codifica per un recettore della dopamina, un messaggero chimico cerebrale che è un noto bersaglio dei farmaci utilizzati nel trattamento della schizofrenia.
Di particolare interesse una forte associazione con alcuni geni espressi in tessuti coinvolti nel funzionamento del sistema immunitario.
In precedenza, evidenze epidemiologiche avevano fatto ipotizzare un possibile coinvolgimento del sistema immunitario nella schizofrenia. ( Xagena2014 )
Fonte: Nature, 2014
Med2014 Psyche2014