Terapia sostituzione enzimatica

Glucocerebrosidasi ricombinante espressa da cellule vegetali: Taliglucerasi-alfa, una nuova terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher

Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.È stato intrapreso uno studio... ... leggi

Malattia di Fabry: progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica

Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e... ... leggi

Efficacia e tollerabilità a 4 anni della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry

Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine... ... leggi

Patologia microvascolare cardiaca nella malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica

Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta... ... leggi

Efficacia e tollerabilità della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nelle donne con malattia di Fabry

Sebbene la malattia di Fabry sia una condizione associata al cromosoma X e ritenuta interessare principalmente maschi emizigoti, le femmine... ... leggi

Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei... ... leggi

Terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi... ... leggi

Malattia di Fabry: l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina sono reversibili mediante terapia di sostituzione enzimatica

Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile... ... leggi

Terapia di sostituzione enzimatica: Replagal nel trattamento della malattia di Fabry

Replagal è una terapia sostitutiva enzimatica. Agalsidasi alfa è una copia dell’enzima umano alfa-galattosidasi A, ottenuta mediante tecnologia del DNA... ... leggi

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